Lucinka se narodila 12. května 2006.

Narodila se v termínu, její porodní míry byly 51 cm a 3600 g. Vše se zdálo být v pořádku a my jsme z ní měli velikou radost. Naše radost se ale začala měnit ve velké obavy. Lucinka ještě ve 3 měsících nezvedala hlavičku, nepozorovala, nechytala nic do rukou a tak nám začal koloběh vyšetření. Nejprve u nás v Jindřichově Hradci, poté v Praze v Motole a nakonec v Ústavu dědičných metabolických poruch. Přes všechna vyšetření, která Lucinka absolvovala se nedařila zjistit příčina pozastaveného vývoje, poruchy zraku, sluchu a ostatních problémů. Usilovně jsme cvičili Vojtovku, ale bez jakýchkoliv úspěchů. Náš život byl jen cvičení, pláč, jídlo a spánek. Neustálý pláč nám vydržel celých 14 měsíců, už jsme si mysleli, že to nevydržíme.

V 1 roce byla Lucince diagnostikována metabolická porucha - Canavanova choroba ( nemoc Canavanové) . Po kontrolních krevních testech Lucinky i nás rodičů padl konečný verdikt – Canavanova choroba - genetické onemocnění, jehož jsme my rodiče nositelé.

Jde o velmi vzácné, ale závažné neurodegenerativní onemocnění s nepříznivou prognosou, zástavou psychomotorického vývoje, poruchou zrakového kontaktu, hypotonií s vývojem do spasticity, makrocefalií bez rozšíření komorového systému mozku, epilepsií a refluxem.

Příčinou nemoci je deficit enzymu N-acetylaspartázy, která rozkládá N-acetylaspartát(NAAS) na L-aspartát a acetát. Hromadění N-acetylaspartátu lze prokázat ve všech tělesných tekutinách, včetně moče a likvoru, v buňkách se NAAS enormně hromadí pouze v centrálních neuronech..

S touto diagnózou nám doporučili ukončit intenzivní cvičení Vojtovou metodou s tím, že Lucinka stejně nemůže dosáhnout očekávaných výsledků a začali jsme s jemnou rehabilitací – protahování, masírování.

Od té doby Lucinka nepláče a začala mít energii i na ostatní věci. Lucinka je i v 5-ti letech stále naše "miminko"(111 cm, 18 kg), kolem kterého běháme 24 hodin denně.

Stále nedrží hlavičku, neotáčí se, nesedí, nechodí a jelikož nevidí, tak si ani s ničím nehraje. Slyší nás, ale nevnímá, co jí říkáme. Přesto je šťastná, když si s ní povídáme a věnujeme se jí. Umí se i smát, nejvíce ji rozesměje pšíknutí nebo zakašlání. Jsou to sice věci, které ostatním určitě k smíchu nejsou, ale každý Lucinky úsměv nám dodává energii.

My víme, že nikdy nebude jako ostatní děti, ale dokud je tady s námi, snažíme se jí život zpříjemnit, jak jen to jde. Každé tři hodiny Lucinku krmíme, zvládá mixovanou stravu po lžičkách. Mezi tím si s ní hrajeme, zpíváme jí, vyprávíme, masírujeme a cvičíme. V noci jí otáčíme z jednoho boku na druhý, aby nebyla přeležená a neměla proleženiny.Jezdíme do Českých Budějovic do Arpidy na rehabilitace, na masáže a na muzikoterapii. Péče o ní je velice náročná a my se snažíme ji zvládat co nejlépe.

Máme naší Lucinku moc rádi, je to naše sluníčko a stačí nám, když se na nás usměje a my víme, že je spokojená a svým způsobem šťastná.

K našim dosavadním diagnózám se ještě přidal reflux ledvin, ten nám zjistili na konci srpna 2009, když jsme leželi v nemocnici se zánětem ledvin a epilepsie.

V Motole nám řekli, že Lucka nepřežije batolecí věk, na Karláku nám řekli, že většina dětí přežije 3 roky, že problémy začínají mezi 4-5 rokem, protože lidské tělo není určené k tomu, aby jen leželo. Poté se postupně začínají objevovat záněty močových cest, záněty průdušek, které postupně přechází v zápaly plic a nasazují se silnější a silnější antibiotika, až nezabírá vůbec nic. Jejich odhady nejsou stoprocentní, na Slovensku je holčička 20-ti letá, ale tato nemoc je tak vzácná, že statistika je opravdu nepřesná. My v současné době víme jen o třech dětech se stejnou nemocí. Na fotce je s Lucinkou o 15 dní mladší Zuzka.

Naše prognóza je strašná a s každým pobytem v nemocnici si uvědomujeme, že jednou to nedopadne dobře, ale i když to člověk ví, nikdy se na to nemůže dostatečně připravit.

Jedinou "výhodou" této popsané metabolické poruchy je to, že když o ní víte, dá se v těhotenství pomocí odběru choriových klků včas odhalit.

Lucince už tím nepomůžeme, žádná léčba na tuto nemoc není. Cíleně se této problematice věnoval výzkumný tým Dr. Paoly Leone z University New Jersey, USA, ale výzkum byl zastaven.