Canavanova nemoc očima MUDr. Dražana
Lucinky pediatr MUDr. Daniel Dražan se o Lucinku stará už od narození. Prošel si s námi celým tím "peklem", byl a stále je nám velkou oporou.
Na naše stránky přidal oborný článek o Canavanově nemoci.
sites.google.com/a/danieldrazan.cz/danieldrazan-cz/casta-onemocneni/canavanova-nemoc
Na stránkách MUDr. Dražana najdete spoustu zajímavých odkazů - očkování, častá onemocnění, doporučení pro kojenecký, batolecí, předškolní věk ....
Jestli si s něčím nevíte rady, tak mrkněte právě tam.
Canavanova nemoc je vzácným metabolickým onemocněním postihujícím centrální nervovou soustavu. Onemocnění je způsobeno poruchou metabolismu N-acetylaspartové kyseliny, která se vytváří v mozku. Funkce této kyseliny v mozku není známa. Při Canavanově nemoci chybí enzym, který štěpí tuto kyselinu, a proto dochází k jejímu hromadění v mozku a také se nachází ve vysoké koncentraci v moči. Choroba je genticky podmíněná, je tzv. autozomálně recesivní, což znamená, že onemocnění získá dítě, jehož oba rodiče jsou nosiči genu pro toto onemocnění a oba ho předají dítěti. V mozku takto postiženého dítěte dochází k degeneraci bílé hmoty. Canavanova nemoc je častější v etnické skupině Aškenázů, tedy Židů pocházejících ze střední a východní Evropy.
Závažnost Canavanovy nemoci má různé spektrum. Při narození se většinou dítě jeví jako zcela zdravé a první příznaky se objevují mezi 3 a 6 měsíci věku, kdy dochází k progresivní makrocefalii (zvětšování hlavičky) a těžké hypotonii (ztrátě svalového napětí). S přibývajícím věkem je patrné vývojové opoždění. Zhoršuje se neurolgické postižení (poruchy svalového napětí, reflexů) a dochází ke svalovým kontrakturám (zkrácení svalů). Později dochází k epileptickým záchvatům (křečím) a poškození zrakového nervu a tedy poruše zraku. V kojeneckém věku mohou být problémy s krmením, dítě může špatně prospívat a objevuje se gastroezofageální reflux (ublinkávání či zvracení). V batolecím věku (1-3 roky) se zhoršuje polykání a někdy může být nutné krmení sondou do žaludku. Většina nemocných dětí umírá do 10 let věku; se zlepšováním ošetřovatelské péče se mohou dožít i 20 let.
Mohou se objevit i mnohem mírnější varianty tohoto onemocnění.
Podezření na Canavanou nemoc je možné vyslovit po vyšetření mozku zobrazovacími metodami (CT nebo MRI - tedy počítačovou tomografií nebo zobrazením magnetickou rezonancí). Definitivní diagnózu lze stanovit až zjištěním zvýšeného množství N-acetylaspartové kyseliny v moči nebo krvi.
Bohužel není dostupná žádná specifická léčba této nemoci. Individuálně se přistupuje k léčbě problémů s krmením a k léčbě epileptických záchvatů. Možnými metodami prevence jsou genetické poradenství, testování nosičů a prenatální diagnóza (tedy diagnóza během těhotenství s možností přerušení těhotenství při pozitivním nálezu). Pokusy o genovou léčbu byly prozatím neúspěšné. Nové léčebné metody se slibnými výsledky se zatím testují pouze v preklinických animálních studiích (tedy na zvířatech).
